Hemokromatosis merupakan kondisi medis yang ditandai dengan penumpukan besi berlebih di dalam tubuh. Jika tidak segera ditangani, penumpukan zat besi ini bisa menyebabkan kondisi serius, seperti sirosis hati dan gagal jantung.
Zat besi adalah salah satu mineral penting bagi tubuh yang bisa diperoleh dari makanan. Zat besi memiliki banyak fungsi bagi tubuh, salah satunya adalah menghasilkan hemoglobin, yakni protein di dalam sel darah merah yang bertugas untuk mengikat oksigen dan menyalurkannya ke seluruh tubuh.
Pada kondisi normal, usus akan menyerap zat besi secukupnya. Akan tetapi, pada kondisi hemokromatosis, zat besi dari makanan akan diserap secara berlebihan dan tidak bisa dikeluarkan dari dalam tubuh. Kondisi tersebut mengakibatkan zat besi menumpuk di organ tubuh, seperti jantung, pankreas, dan sendi. Jika penumpukan zat besi ini terjadi secara terus-menerus, organ-organ tersebut akan mengalami kerusakan.
Penyebab Hemokromatosis
Penyebab utama hemokromatosis adalah mutasi pada gen HFE. Gen HFE ini mengontrol bagaimana tubuh menyerap besi dari makanan. Ketika terjadi mutasi pada gen HFE, tubuh cenderung menyerap besi berlebihan dari makanan, yang dapat menyebabkan penumpukan besi berlebihan dalam organ-organ tubuh.
Selain mutasi gen HFE, hemokromatosis ini dapat disebabkan oleh penyakit autoimun yang berkembang selama masa kehamilan. Kondisi tersebut dapat menyebabkan zat besi menumpuk di organ hati dan dapat menyebabkan kematian pada bayi yang baru lahir.
Hemokromatosis juga dapat terjadi akibat beberapa kondisi lain, seperti:
a. Transfusi darah jangka panjang
b. Gagal ginjal kronis
c. Penyakit liver kronis, seperti hepatitis C
Faktor Risiko Hemokromatosis
Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hemokromatosis, di antaranya:a. Berjenis kelamin pria
b. Berusia di atas 60 tahun
c. Memiliki keluarga dengan riwayat hemokromatosis
d. Memiliki penyakit atau kondisi tertentu, seperti diabetes, radang sendi, dan serangan jantung
e. Mengonsumsi minuman beralkohol secara berlebihan
Gejala Hemokromatosis
Hemokromatosis dapat menimbulkan berbagai gejala yang berbeda-beda, tergantung pada organ tubuh yang terpengaruh oleh penumpukan besi berlebihan. Umumnya, gejala hemokromatosis terjadi pada rentang usia 30-50 tahun.Beberapa gejala yang dapat terjadi antara lain:
a. Kelelahan dan lemas
b. Nyeri sendi
c. Kulit kemerahan atau kekuningan
d. Nyeri perut dan pembengkakan
e. Penuruanan libido dan impotensi pada pria
f. Menstruasi tidak teratur pada wanita
g. Gangguan irama jantung
h. Sulit mengingat
Diagnosis Hemokromatosis
Untuk mendiagnosis hemokromatosis, dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala yang dialami, riwayat kesehatan keluarga dan pasien, serta obat-obatan yang sedang dikonsumi. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama di area perut untuk mendeteksi pembengkakan di organ hati dan limpa.Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk melihat dampak hemokromatosis pada organ tubuh dan melihat kemungkinan adanya penyakit lain. Beberapa pemeriksaan tersebut, di antaranya:
a. Tes darah: Tes darah dapat digunakan untuk mengukur kadar zat besi di dalam tubuh dan mengevaluasi kesehatan organ hati.
b. Tes genetik: Tes genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen HFE.
c. Biopsi hati: Biopsi hati dapat dilakukan untuk mengukur kadar zat besi di dalam organ hati dan mengevaluasi tingkat kerusakan organ hati.
d. MRI: MRI dapat dilakukan untuk melihat organ hati dengan lebih jelas.
Pengobatan Hemokromatosis
Pengobatan hemokromatosis bertujuan untuk mengurangi kadar zat besi di dalam tubuh dan mencegah terjadinya kerusakan organ. Berikut ini beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan antara lain:1. Pembuangan Darah
Proses pembuangan darah dilakukan seperti prosedur donor darah. Frekuensi dan jumlah darah yang dibutuhkan tergantung pada tingkat keparahan hemokromatosis dan usia pasien. Untuk membantu proses penyembuhan, pasien tidak dianjurkan untuk mengonsumsi makanan dan minuman yang dapat meningkatkan kadar zat besi, seperti vitamin C, ikan, dan kerang.2. Pemberian Obat-obatan
Dokter akan memberikan obat-obatan dalam bentuk pil atau suntik untuk membantu membuang zat besi berlebih di dalam tubuh melalui urine atau feses. Pemberian obat-obatan ini dilakukan jika pasien memiliki kondisi yang membuatnya tidak dapat menjalani pembuangan darah, misalnya karena menderita penyakit jantung atau thalasemia.Komplikasi Hemokromatosis
Jika tidak segera ditangani, hemokromatosis dapat menyebabkan penumpukan zat besi di beberapa organ tubuh. Akibatnya, penderitanya bisa mengalami berbagai komplikasi berikut:a. Gangguan pada organ reproduksi
b. Kerusakan organ hati
c. Kerusakan pankreas yang berujung menjadi diabetes
d. Gangguan jantung
e. Radang sendi
Pencegahan Hemokromatosis
Hemokromatosis cukup sulit untuk dicegah. Akan tetapi, orang yang berisiko tinggi mengalami hemokromatosis dapat diturunkan dengan menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin agar kadar zat besi di dalam tubuh selalu terkendali.Pada penderita penyakit thalasemia yang membutuhkan transfusi darah dalam jangka panjang, tes darah perlu dilakukan secara berkala untuk mencegah terjadinya hemokromatosis.
Segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala hemokromatosis seperti yang telah disebutkan di atas, terlebih jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita hemokromatosis.
Meski tidak menimbulkan gejala, Anda tetap dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetic jika memiliki anggota keluarga dengan kondisi hemokromatosis. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi seberapa besar risiko hemokromatosis dapat diturunkan ke anak.
